Диагноз миодистрофия Дюшенна маленькому Алексею поставили в 2020 году. Это одно из самых частых орфанных нейромышечных заболеваний, которое необратимо разрушает все мышцы. Без лечения дети с таким диагнозом к 10 годам перестают двигаться.Остановить развитие миодистрофии Дюшенна может новый генный препарат "Элевидис". Но одна инъекция стоит более 3 млн долларов.Алексей стал одним их тех, которого "Круг добра" бесплатно обеспечил лекарством.
"Когда я узнала, что моему мальчику помогут с таким дорогостоящим лечением, я не могла в это поверить. Трудно описать свои эмоции. Это счастье. Тем более под Новый год, невольно начинаешь верить в чудеса. Особо хочу поблагодарить педиатра из с. Сунжа Татьяну Джиоеву без ее веры в нас и поддержки ничего бы не было. А фонду отдельные слова благодарности, они столько делают, для наших деток", поделилась своими эмоциями мама Алексея, Алана Козаева.
Фонд "Круг добра", созданный Указом Президента России, до недавнего времени закупал 4 препарата дорогостоящей патогенетической терапии тяжёлого жизнеугрожающего заболевания Мышечная дистрофия Дюшенна, их получают более 450 подопечных Фонда с таким заболеванием. Это зарегистрированные в России препараты Аталурен и Вилтоларсен, а также незарегистрированные Этеплирсен и Голодирсен. Из-за особенностей изменений в гене дистрофина лекарства показаны и могут быть назначены лишь примерно трети пациентов с миодистрофией.
С июня 2024 года подопечным Фонда стало доступно ещё одно лекарство – новый препарат не просто патогенетической, а именно генной терапии, Деландистрогенмоксепарвовек (Элевидис). Он поставляет в организм укороченную, но полноценную копию гена дистрофина, благодаря которому происходит рост и укрепление мышц пациента. Таким образом, препарат помогает остановить развитие заболевания. В отличие от других препаратов введение Элевидиса однократное. По итогам клинических исследований Элевидис показал безопасность и значительную эффективность для детей в возрасте 4-5 лет включительно, предоставляется Фондом для этой возрастной группы детей. Россия стала одной из первых стран, где доступен этот инновационный генный препарат.
Еще недавно Миодистрофия Дюшенна была генетическим убийцей мальчиков #1 в мире. С включением Элевидиса в Перечень Фонда значительно расширились возможности российских врачей по лечению Миодистрофии Дюшенна, терапия становится доступна ещё большему количеству детей с этим заболеванием.
Экспертный совет Фонда "Круг добра" одобрил уже 63 заявки регионов на предоставления препарата, приём заявок исполнительных органов субъектов Федерации в сфере охраны здоровья на терапию препаратом Элевидис продолжается.