Проект помогает выявлять 36 наследственных заболеваний у новорождённых в самые первые дни их жизни. С начала текущего года было обследовано более 1700 детей. В результате у одного из пациентов была выявлена редкая форма врожденной дисфункции коры надпочечников. В настоящее время ребенок получает заместительную гормональную терапию, планируется госпитализация в федеральный центр для коррекции лечения и определения дальнейшей тактики оперативного вмешательства. Кроме того, на четырех детей с диагнозом недостаточность ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной углеродной цепи были получены подтверждающие результаты из МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова. Эти дети не нуждаются в лечении, но находятся на диспансерном учете у врача-диетолога, им проводятся обследования для мониторинга показателей в динамике в соответствии с клиническими рекомендациями. Своевременное выявление заболевания - залог успешного выздоровления, поэтому данная программа, безусловно, уже доказала свою эффективность. Неонатальный скрининг проводится строго с согласия родителей.