Беременность – период не только ожидания ребенка, но и время внимательного наблюдения за ним.
Для того, чтобы вовремя обнаружить отклонения в его развитии, будущей маме необходимо пройти пренатальный (дородовый) генетический скрининг.
Что он выявляет и что собой представляет
Скрининг (от англ. "просеивание") – это совокупность исследований, позволяющих определить группы беременных, у которых существует риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями и врожденными пороками.
Пренатальный скрининг выявляет следующие отклонения:
- синдром Дауна;
- синдром Эдвардса;
- дефекты нервной трубки плода;
- синдром Патау;
- синдром Шерешевского-Тернера;
- синдром Смита-Лемли-Опитца;
- синдром Корнели де Ланге;
- триплоидия материнского происхождения.
Скрининг проводится в каждом триместре, но только первый включен в перечень обязательных к прохождению исследований.
Первый скрининг считается самым главным. Самым оптимальным временем для проведения первого скрининга считается возраст от 12 до 13 недель, так как при таком обследовании оцениваются как признаки хромосомной патологии у плода, так и анатомические структуры будущего ребенка, а на сроке в 11 недель – 11 недель +4 дня сделать это очень сложно.
Исследование состоит из:
- УЗИ плода на наличие маркеров (признаков) хромосомной патологии и врожденных пороков развития;
- определение уровня биохимических маркеров хромосомных аномалий в крови беременной женщины: бета-ХГЧ и РАРР-А.
Итоговые показатели обрабатываются в совокупности. Полученные данные анамнеза, УЗИ и биохимических маркеров (бета-ХГЧ и РАРР-А) помещают в специально разработанную профессиональную программу Astraia, которая рассчитывает риск рождения ребенка с врожденными аномалиями. Проведение раннего пренатального скрининга с помощью данной программы регламентировано приказом Министерства Здравоохранения РФ от 20 октября 2020 г. № 1130н "Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство-гинекология".
Второй скрининг проводится на сроке 16– 20 недель, в него также входят УЗИ и биохимический анализ крови. К слову, если первый скрининг не выявил риски в развитии растущего плода, то второй может включать только УЗИ, сдавать кровь уже нет необходимости.
Исследование состоит из: УЗИ. Его главная цель – изучить физическое строение плода. Биохимический анализ крови. Если первый скрининг выявил возможные риски хромосомных аномалий, то во втором скрининге определяют уровень трёх гормонов: ХГЧ; альфа-фетопротеин; свободный эстриол.
Скрининг № 3 к началу третьего триместра исследования уже дает полную картину о состоянии здоровья ребенка. Поэтому в третий скрининг входит только УЗИ. Врач изучает общую сформированность органов и систем ребенка, а кроме этого, исследует состояние пуповины, матки и околоплодные воды. Третье ультразвуковое исследование назначается на сроке 30–34 недели.
Второй и третий пренатальные скрининги являются необязательными, но многие врачи рекомендуют проходить и их, даже если вы здоровы. Особенно это важно для тех женщин, кто ожидает ребенка впервые.
Мария БОРИСОВА,
заведующий отделом разработки реализации и мониторинга корпоративных программ
Регионального центра общественного
здоровья и медицинской профилактики
Республики Мордовия.