Но конечно же, заранее отчаиваться и настраивается на худшее не стоит. Как говорят врачи, многое зависит от нас самих.
Что нужно знать будущим родителям? Как правильно подготовиться к рождению ребёнка? Об этом и многом другом мы поговорили с врачом-генетиком, заведующей медико-генетической консультацией клинического диагностического центра Ольгой Луневой.
Мама, папа, я
- Ольга Александровна, с чего лучше начать будущим родителям? О чём, в первую очередь, они должны помнить?
- Безусловно, чтобы зачать здорового ребёнка, начинать нужно со здоровья будущих родителей — не только мамы, но и папы. У нас это называется "прегравидарная подготовка" — комплекс мероприятий, который позволяет оценить состояние организма женщины, исключить факторы, которые возможно помешают зачатию, а также подготовить организм к вынашиванию ребёнка и родам, и снизить риск осложнений беременности. Она включает обследования, консультации специалистов и корректировку образа жизни.
Если вы подошли к планированию беременности серьёзно, советую начать с консультации гинеколога. Обязательно сообщите своему доктору о намерении стать мамой! Врач проведёт осмотр, при необходимости направит на обследования, даст все необходимые рекомендации.
Для оценки общего состояния здоровья необходима консультация терапевта. А если есть хронические заболевания, обязательна консультация лечащего специалиста (невролога, эндокринолога, кардиолога, пульмонолога). С врачом следует обсудить не только влияние хронического заболевания на беременность, но и влияние состояния беременности на заболевание. Если женщина на постоянной основе принимает лекарства, необходимо уточнить, разрешены ли они во время беременности, можно ли их принимать при подготовке к зачатию или стоит заменить их на разрешенные препараты.
Так же сделаю акцент на необходимости санации хронических очагов инфекции и ещё на моменте планирования посетить таких врачей, как стоматолог и отоларинголог.
- А к такому специалисту, как генетик, обязательно обращаться?
- Консультация генетика необходима женщинам старше 35 лет, а также парам, если хотя бы у одного из будущих родителей есть наследственные заболевания или были случаи рождения больных родственников.
Что касается общих рекомендаций: во время подготовки (а желательно и не только!) женщине необходимо вести здоровый образ жизни. А именно, отказаться от курения и алкоголя, фастфуда, консервированных продуктов и полуфабрикатов. Питание должно быть сбалансированным. Желательно быть в тонусе! Физическая активность полезна, но хорошо то, что в меру. Важно избегать стрессов, стараться получать больше позитивных эмоций.
О, мой плод
- Чудо случилось и тест показал заветные две полоски. Что дальше?
- Каждой женщине нужно знать о том, что первые 12 недель беременности являются определяющими в формировании состояния здоровья будущего малыша, именно в этот период происходит закладка жизненно важных органов и систем у плода.
Опасность заключается в том, что до четвертой-пятой акушерской недели будущая мама обычно не знает о том, что зачатие произошло. По незнанию женщина может вести нездоровый образ жизни, принимать запрещённые лекарственные препараты, проходить противопоказанные ей медицинские обследования. Поэтому, обращаясь к первому вопросу, подчеркиваю важность и необходимость прегравидарной подготовки. Снизить риски для будущего ребенка можно, планируя беременность заранее и соблюдая особую осторожность с момента предполагаемого зачатия.
Сохранению здоровья женщины будет способствовать правильный режим дня и рацион питания. Следует помнить, что правильное питание во время беременности — залог хорошего самочувствия. В этот период важно, чтобы организм получал из питания всё необходимое — белки, жиры, углеводы, необходимые минералы и витамины. Чем правильнее будет рацион, тем больше пользы он сможет принести и будущему малышу. Иногда может понадобиться прием витаминно-минеральных комплексов. Отдельное внимание следует уделять водному балансу.
Если беременность протекает без осложнений, не нужно лежать на диване все 9 месяцев. Малоподвижный образ жизни ведет к набору веса, ухудшает функционирование сердца, легких и пищеварительного тракта и утяжеляет течение беременности. Рекомендуется ежедневно делать зарядку, гулять на свежем воздухе. При хорошем самочувствии можно заниматься йогой, адаптированной для будущих мам, а также плаванием.
Летели недели
- Почему так важно встать на учёт как можно раньше, как говорят врачи, в первые 12 недель?
- Своевременная постановка на учет по беременности и наблюдение у акушера-гинеколога – способ позаботиться о здоровье матери и ребенка. Именно ранняя постановка помогает выявить имеющиеся факторы риска и по возможности снизить их неблагоприятное влияние на организм матери и формирующегося эмбриона (плода). Поэтому не следует откладывать поход к врачу. Доктор проведет осмотр, даст направления на сдачу лабораторных анализов, порекомендует необходимые препараты, если в них есть потребность. Также он выдаст на руки будущей маме направления на обследования партнера: ФЛГ, анализ на определение группы и резус-фактора, что помогает исключить туберкулез легких и узнать, возможен ли в будущем групповой и резус конфликты между матерью и плодом. Все обследования во время беременности важны и нужны, и их, на самом деле, не мало.
А для меня, как врача генетика, ранняя постановка на учёт по беременности позволяет своевременно провести пренатальную (дородовую) диагностику врожденных пороков развития плода и своевременно решить вопрос дальнейшей тактики ведения беременности.
- Что же входит в эту самую диагностику?
- Особо важное исследование – первый скрининг, который проводится строго с 11 по 13 неделю. В него входит проведение УЗИ (позволяет оценить состояния малыша – есть ли грубые аномалии развития, внешние признаки хромосомной аномалии, состояние шейки матки, хориона (будущей плаценты) и анализ венозной крови на гормоны (бета-ХГЧ, протеина А‑плазмы). По результатам этих исследований и на основании данных анамнеза (возраст, наличие хронических заболеваний, вредных привычек, исхода предыдущей беременности) специальной компьютерной программой высчитывается индивидуальный риск рождения ребенка с основными генетическими заболеваниями (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау) и риск основных акушерских синдромов (преэклампсии, преждевременных родов и задержки роста плода).
Дальнейшая тактика ведения беременной женщины во многом зависит от результатов именно первого скрининга.
Пренатальный скрининг второго триместра – проведение УЗИ плода в сроке 19 – 21 неделя, тоже очень важный момент. В этом периоде мы смотрим органы и системы у плода, исключаем (или, к сожалению, диагностируем) врожденные пороки развития у будущего ребенка.
Многие мамочки считают, что с помощью скрининга можно предотвратить формирование у их малышей врожденных генетических заболеваний. Сразу же отмечу, что это не так. Предотвратить появление хромосомных патологий и врожденных пороков развития у малыша можно на этапе подготовки к беременности (ещё раз повторюсь о важности прегравидарной подготовки). Если зачатие уже произошло, то повлиять на формирование конкретной генетической болезни уже нельзя. Однако выявить определенные патологии с помощью скрининга удаётся довольно часто.
- Насколько точны результаты скрининга? Ошибки исключены?
- Если говорить о точности: комбинированный скрининг – точность приближается к 90%, НИПТ на основные хромосомные патологии – точность 98 – 99,9%.
Стоит отметить, что все методы пренатального скрининга формируют группу высокого или низкого риска нарушений развития плода. Если вы попали в группу высокого риска, не стоить сразу расстраиваться и паниковать! Высокий риск хромосомных аномалий — это не диагноз, а показание к дальнейшему (инвазивному) обследованию. К инвазивным методам исследований относятся: хорионбиопсия, плацентобиопсия, амниоцентез, кордоцентез. Достоверность данных методов исследования составляет от 98% (хорион- и плацентобиопсия) до 99,99% (амнио- и кордоцентез).
Данные исследования позволяют исключить/подтвердить основные хромосомные патологии у плода (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера). Именно о данных синдромах мы предупреждать будущих родителей, как наиболее часто встречающихся анеуплоидиях. Инвазивные методы исследования позволяют также выявить различные перестройки и дисбалансы в кариотипе плода.
Можно упомянуть, что относительно часто в популяции встречаются аутосомно-рецессивные заболевания (если муж и жена носят ген одного наследственного заболевания, то у них в 25% может родиться больной ребенок, а 50% потомства будут носителями, как родители). К таким заболеваниям относятся: муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная мышечная атрофия, несиндромальная нейросенсорная тугоухость, адрено-генетильный синдром (ВГКН) и др. и существует скрининг на носительство данных заболеваний. Если заранее выявить носительство такого заболевания у супругов (носительство в популяции от 1:20 до 1:60), можно диагностировать возможное заболевание у будущего ребенка на ранних сроках беременности или до имплантации эмбриона при использовании вспомогательных репродуктивных технологий (предимплантационная генетическая диагностика переносимых эмбрионов в цикле ЭКО/ИКСИ).
- Кому же рекомендовано проходить скрининг на носительство наследственных заболеваний?
- Во-первых, парам, которые состоят в кровном родстве (троюродные братья и сестры или более близкие родственники), так как у близкородственных пар повышается вероятность носительства рецессивных мутаций. Во-вторых, парам, у которых есть родственники с наследственными заболеваниями, после консультации врача-генетика. В‑третьих, всем желающим в порядке самообращения при планировании беременности, так как это позволяет заранее запланировать беременность и обсудить тактику ее ведения.
Важно отметить, что скрининг на носительство — это тестирование не на все генетические заболевания. Не все гены, вызывающие заболевание исследованы и известны. Мутации (варианты), вызывающие заболевание, могут находиться в области, не включенной в тестирование, и могут быть не обнаружены с помощью применяемой технологии. При носительстве рецессивного заболевания редко проявляются какие-либо клинические признаки или симптомы этого состояния. Близкородственные пары имеют повышенный риск стать носителями рецессивного заболевания. Отрицательный результат теста снижает шанс рождения больного ребенка, но не устраняет риск. Скрининг на носительство не позволит выявить варианты de novo у потомства. Скрининг на носительство не заменяет скрининг новорожденных.